Гемохроматоз - наследственное заболевание пищеварительной системы организма. Эта патология возникает у детей и взрослых и имеет неблагоприятный прогноз при отсутствии лечения. Существует несколько видов этого заболевания в зависимости от преобладающих симптомов. Лечение проводится с помощью препаратов и периодического очищения крови. Диагностика осуществляется посредством лабораторных и инструментальных методов исследования.

ВАЖНО ЗНАТЬ! Изменение цвета кала, диарея или понос говорит о наличии в организме... Читать далее>>

1
Описание заболевания

Гемохроматоз - наследственное заболевание, которое заключается в активном всасывании железа в ЖКТ (желудочно-кишечный тракт) с его последующим накоплением во внутренних органах (сердце, поджелудочной железе, печени, суставах и гипофизе). Частота возникновения этой патологии составляет 1-3 случая на 1000 человек. Мужчины страдают гемохроматозом в 2-3 раза чаще женщин.

Средний возраст появления этого заболевания составляет 40-60 лет. Иногда этим недугом страдают дети. Выделяют две формы гемохроматоза в зависимости от происхождения: первичный и вторичный.

Первичная форма этого недуга является заболеванием с аутосомно-рецессивным типом передачи. В его основе лежит мутация гена HFE, который расположен на коротком плече шестой хромосомы. Дефект этого гена приводит к нарушению захвата железа клетками двенадцатиперстной кишки.

Из-за этого происходит формирование ложного сигнала о недостатке вещества в организме. Повышается синтез железосвязывающего белка. В дальнейшем возникает чрезмерное отложение железосодержащего пигмента гемосидерина во внутренних органах и гибель активных ферментов.

В норме каждый год в организме человека накапливается около 0,5-1 г железа, а при заболевании - от 20-50 г. Вторичная форма развивается из-за избыточного экзогенного поступления (извне) вещества. Это наблюдается на фоне алкогольного цирроза печени, злокачественных опухолей, низкобелковой диеты, хронических вирусных гепатитов и других патологий.

2
Основные клинические проявления и виды

Существует три стадии гемохроматоза:

  • первая - без перегрузки железом;
  • вторая - с перегрузкой, но без клинических симптомов;
  • третья - с развитием признаков.

Возникновение, т. е. дебют наследственного заболевания приходится на зрелый возраст, когда содержание железа в организме достигает 20-40 г. В зависимости от преобладающих симптомов выделяют три формы недуга:

  • гепатопатическая - гемохроматоз печени;
  • кардиопатическая - гемохроматоз сердца;
  • эндокринологическая.

Заболевание имеет постепенное развитие. На начальной стадии отмечаются жалобы на повышенную утомляемость, слабость и уменьшение веса. Наблюдается снижение либидо, т. е. сексуальности. Иногда возникают боли в правом подреберье, сухость кожи и боли в суставах.

По мере прогрессирования заболевания наблюдается появление пигментации кожи и слизистых оболочек, цирроза печени, сахарного диабета, кардиомиопатии (поражение сердечной мышцы) и гипогонадизма (снижение выработки мужских гормонов - андрогенов). Кожа приобретает бронзовый оттенок в области лица, шеи, верхних конечностей, подмышек, гениталий, рубцов. Интенсивность пигментации зависит от течения заболевания и имеет цвет от бледно-серого (дымчатого) до бронзово-коричневого.

Отмечается выпадение волос на голове, туловище и деформация ногтей. Возникает поражение коленных, тазобедренных, локтевых и пястно-фаланговых суставов (артропатии). Отмечается увеличение печени, спленомегалия (увеличение селезенки) и цирроз печени. Из-за того, что возникает нарушение работы поджелудочной железы, у пациентов развивается сахарный диабет.

На фоне поражения гипофиза у мужчин отмечаются атрофия яичек, импотенция и гинекомастия, т. е. увеличение грудной железы, а у женщин - анеморея, подразумевающая отсутствие менструального цикла, и бесплодие. Эти проявления свидетельствует о наличии эндокринологической формы недуга. Гибель пациентов наступает из-за расширения вен пищевода, печеночной недостаточности, острой сердечной недостаточности, сепсиса (заражения крови).

2.1
Гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени развивается при накоплении железа до 20-40 г в организме в течение 20 лет. На начальном этапе болезни перегрузки веществом не наблюдается, только на поздней стадии возникают специфические для этого заболевания симптомы. Сначала у пациентов отмечаются слабость, повышенная утомляемость и нарушение сексуальных функций.

На фоне сбоя обмена железа возникает кальциноз суставов, т. е. отложение солей, патологии питания (трофики) в коже и хрящах, а также половых органах. Затем появляется гиперпигментация открытых мест, подмышек и промежности. По мере развития недуга происходит некроз - отмирание гепатоцитов (клеток печени), накопление большого количества коллагена, что приводит к циррозу печени.

Отмечается увеличение органа и его болезненность при пальпации, т. е. ощупывании. По причине формирования цирроза печень уменьшается. Отмечается возникновение портальной гипертензии (повышение давления в воротной вене). При гемохроматозе печени происходит поражение гипофиза, эпифиза, щитовидной и поджелудочной железы. Иногда страдает центральная нервная система.

2.2
Кардиопатическая форма недуга

При этой форме недуга возникает фиброз (разрастание соединительной ткани) сердца и нарушение проводящей системы органа. Отмечаются увеличение размеров печени, сбой сердечного ритма (тахикардия - учащенное сердцебиение, частое сокращение мышечных волокон предсердий) и отеки. Кожа приобретает бронзовый оттенок.

Возникает цирроз печени, который сопровождается болями в животе, похудением и появлением желтухи. Сахарный диабет развивается в 70-80% случаев и сочетается с жаждой и полиурией (увеличенным образованием мочи). Иногда наблюдается недоразвитие половых органов.

На фоне этого заболевания возникают артропатии, поражение нервов, надпочечниковая недостаточность (снижение выработки гормонов корой надпочечников) и расширение вен пищевода. При прогрессировании гемохроматоза может развиться нарушение ритма сердца, инфаркт миокарда - гибель участка сердечной мышцы - и асцит - накопление жидкости в брюшной полости. Иногда встречается внутреннее кровотечение из вен пищевода и рак печени.

3
Симптомы гемохроматоза у детей

У детей это заболевание проявляется в виде слабости, повышенной капризности и быстрой утомляемости. Наблюдаются снижение артериального давления и потеря веса. Происходит потемнение кожи, слизистых оболочек и склер (наружных оболочек глазного яблока). Это заболевание у детей быстро прогрессирует и приводит к сбою обмена веществ в организме.

Наблюдается появление сахарного диабета, сердечной недостаточности (нарушение сокращения сердечной мышцы), цирроза печени и печеночной недостаточности. Отмечаются боли в суставах. Из-за этого дети не могут полноценно двигаться.

4
Диагностика

В зависимости от того, какие симптомы преобладают у пациента, диагностику осуществляет гастроэнтеролог, кардиолог, эндокринолог, гинеколог, уролог, ревматолог и дерматолог. После этого больному назначают прохождение инструментальных и лабораторных исследований. По их результатам отмечается повышение уровня железа, ферритина и трансферрина (белки в сыворотки крови).

Наблюдается увеличение выведения вещества с мочой и снижение железосвязывающей способности сыворотки крови. Для подтверждения диагноза прибегают к биопсии печени или кожи (взятия небольшого участка органа), в образцах которых отмечается отложение гемосидерина - пигмента, образующегося при распаде гемоглобина. Проводятся печеночные пробы с целью определения уровня глюкозы и мочи. С помощью таких лабораторных методов исследования, как рентген, магнитно-резонансная томография печени, УЗИ брюшной полости, ЭКГ сердца, можно оценить изменения внутренних органов.

5
Лечение

Терапия осуществляется в условиях стационара. Лечение гемохроматоза проводится с целью удаления избытка железа в организме и предотвращения появления осложнений. Пациентам назначается диета, согласно которой необходимо ограничить употребление продуктов с высоким содержанием железа (яблок, мяса, печени, гречки и шпината).

Нельзя пить мультивитаминные комплексы, аскорбиновую кислоту, БАДы (биологически активные добавки), в которых есть это вещество, и употреблять спиртные напитки. Чтобы вывести железо из организма, нужно провести кровопускание, т. е. удаление небольшого количества крови с помощью прокола или разреза вены. Иногда прибегают к проведению плазмафереза (забор, очищение и переливание плазмы крови), гемосорбции и цитафереза (выделение крови из определенных клеток).

Проведение гемосорбции

Также больному назначают медикаменты внутримышечным или внутривенным способом введения, например, Дефероксамин. Необходимо выполнять терапию сопутствующих заболеваний (цирроза печени или сахарного диабета) с помощью обезболивающих, спазмолитических и других лекарственных препаратов. В некоторых случаях при наличии цирроза прибегают к трансплантации органа.

6
Профилактика и прогноз

При правильном лечении и своевременном обнаружении этого недуга можно продлить жизнь пациентов на несколько десятков лет. Если соответствующая терапия не назначена, то средняя продолжительность жизни после диагностики гемохроматоза составляет 4-5 лет. При развитии осложнений прогноз заболевания неблагоприятный.

Профилактика вторичной формы недуга заключается в правильном питании и постоянных осмотрах у специалистов. Нужно периодически проводить переливание и очищение крови. Следует отказаться от употребления спиртных напитков. Профилактики первичной формы недуга не существует.

И немного о секретах...

Если вы когда-нибудь пытались вылечить ПАНКРЕАТИТ, если да, то наверняка столкнулись со следующими трудностями:

  • медикаментозное лечение, назначаемое врачами, просто не работает;
  • препараты заместительной терапии, попадающие в организм извне помогают только на время приема;
  • ПОБОЧНЫЕ ДЕЙСТВИЯ ПРИ ПРИЕМЕ ТАБЛЕТОК;

А теперь ответьте на вопрос: Вас это устраивает? Правильно - пора с этим кончать! Согласны? Не сливайте деньги на бесполезное лечение и не тратьте время? Имено поэтому мы решили опубликовать ЭТУ ССЫЛКУ на блог одной нашей читательницы, где она подробно описывает как она вылечила панкреатит без таблеток, потому что научно доказано, что таблетками его не вылечить. Вот проверенный способ...